La maladie de Minkowski-Chauffard

On l’appelle également «sphérocytose héréditaire de Minkowski-Chauffard».

COMPRENDRE

La maladie de Minkowski-Chauffard est répartie de façon universelle, mais elle prédomine chez les sujets blancs. C’est la plus fréquente des anémies hémolytiques corpusculaires chez le sujet français métropolitain.
Elle est due à une anomalie d’une protéine de la membrane de la globule rouge, cette anomalie empêchant la membrane de se déformer pour permettre au globule rouge de passer dans les capillaires. Les globules rouges sont donc piégés au niveau de la rate, où il existe un réseau de capillaires très fins qui permet de piéger les globules rouges qui ne sont plus déformables (phénomène normal quand les globules rouges sont vieux).
C’est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante (c’est-à-dire que le gène défectueux est situé sur un chromosome autre que les chromosomes sexuels X et Y, et qu’il suffit qu’un des parents soit porteur du gène pour que sa descendance soit affectée). Mais cette maladie est à expression variable c’est-à-dire que son intensité varie d’un sujet à l’autre.

RECONNAÎTRE

La maladie de Minkowski-Chauffard peut se révéler à tout âge mais elle se révèle le plus souvent chez l’enfant par une jaunisse modérée, sans démangeaisons, variable d’un jour à l’autre. Elle provoque aussi une augmentation de taille de la rate (splénomégalie) quasi-constante, d’habitude modérée et asymptomatique, ainsi qu’une anémie avec pâleur et fatigue. Elle provoque parfois une augmentation de la taille du foie (hépatomégalie) et quelques petits ganglions.
Les formes frustes ou modérées peuvent se découvrir à tout âge devant une numération-formule sanguine demandée de façon systématique ou à l’occasion d’une enquête familiale. Le diagnostic est alors biologique avec une anémie normochrome normocylaire ou souvent un peu macrocytaire à cause du fort taux de réticulocytes (cette anémie est en effet régénérative). Il y a de plus des signes biologiques d’hémolyse (augmentation des LDH et de la bilirubine libre) en raison de la destruction des globules rouges dans la rate. C’est pourquoi on retrouve des substances contenues dans le globule rouge qui passent dans la circulation sanguine (la bilirubine est un produit de dégradation de l’hémoglobine est elle est responsable de la couleur jaune de la peau lors de la jaunisse).
Il faut alors rechercher les éléments plus spécifiques à la maladie Minkowski-Chauffard l’enquête familiale retrouvera des notions de jaunisse, de calculs de la vésicule biliaire, d’ablation de la rate chez les membres de la famille.
On constatera la présence de sphérocynes (globules rouges qui sont sphériques) sur le frottis sanguin, ainsi qu’une diminution de la résistance de la membrane de la globule rouge à divers tests de « solidité ». Il y a également une diminution de la durée de vie des globules rouges, qui sont piégés uniquement dans la rate. On recherche des calculs de la vésicule biliaire par échographie abdominale.
L’évolution de la maladie, si elle n’est pas traitée, se fait de façon chronique car l’anémie est souvent modérée et bien tolérée. Les complications chroniques sont le retard de croissance dans les formes sévères de la maladie, les ulcères de jambes (rares), les carences en folates liées à l’hyperproduction de globules rouges (hyperérythropoïèse) par la moelle pour compenser l’hyperdestruction (hyperhémolyse) qui a lieu dans la rate.
Il peut survenir, aussi, des complications aiguës comme des crises de déglobulisation (destruction massive d’un grand nombre de globules rouges en même temps) qui augmentent la triade de l’hémolyse, c’est-à-dire les trois symptômes constants de l’hémolyse : anémie-ictère-splénomégalie, et qui peut donner de la fièvre et des douleurs abdominales.

TRAITER

Le traitement de la maladie de Minkowski-Chauffard comporte celui des complications éventuelles (transfusion en cas de crise de déglobulisation, soins locaux d’ulcères de jambes, ablation de la vésicule biliaire pour calculs, etc.). Mais le vrai traitement de la maladie consiste à enlever la rate (splénectomie) après s’être assuré que c’est elle qui piège tous les globules rouges dont la membrane est anormale. Dans tous les cas, on ne pratiquera jamais de splénectomie avant l’âge de cinq ans.