La sclérodermie

La sclérodermie est probablement une des maladies auto-immunes dont le mécanisme est le plus obscur.

Comprendre la sclérodermie

Elle est due à une augmentation du collagène dans le tissu sous-cutané pour la forme cutanée et dans la région sous-muqueuse des organes pour la forme viscérale. On décrit cependant également des anomalies vasculaires, touchant les artères de petit calibre. Cette atteinte vasculaire est considérée par certains comme secondaire à une anomalie primitive du collagène. En fait, la théorie actuelle est qu’il s’agit initialement d’une attaque des vaisseaux.
Les lymphocytes seraient responsables d’une attaque des cellules qui tapissent l’intérieur des artères, les cellules endothéliales; puis il y aurait libération de médiateurs, soit par les cellules endothéliales abîmées, soit par les lymphocytes eux-mêmes. Ces médiateurs seraient alors responsables de la multiplication et de l’accumulation des fibres de collagène. On note une plus grande fréquence de la maladie chez les femmes.

Reconnaître la sclérodermie

L’infiltration du tissu sous-cutané est particulièrement nette au niveau des doigts et elle réalise la « sclérodactylie ». Les doigts sont épaissis et prennent un aspect boudiné.
Dans les formes majeures, il existe un enraidissement important, souvent en position de flexion des doigts et le handicap qui en résulte peut être très sévère.

une grande variété d’expression

• L’atteinte faciale est également caractéristique avec un effacement des rides d’expression, du pli naso-génien (c’est le pli principal du visage, qui part en biais et vers le bas à partir du nez) et des rides péribuccales. Au pire, le faciès est figé. La peau prend une teinte ivoire. L’ouverture buccale peut être progressivement réduite.
• Le syndrome de Raynaud est une manifestation vasculaire présente dans de nombreuses maladies auto-immunes et parfois en l’absence de celles-ci. Il peut être aggravé ou provoqué par certains médicaments (Bêta-bloquants en particulier). Il se caractérise par la survenue, généralement à l’exposition au froid, d’une grande pâleur des doigts (ou des orteils), douloureuse, due à une vasoconstriction intense, suivie d’une phase de cyanose (les doigts deviennent bleus) lorsque la vasoconstriction cesse. Cette anomalie est très fréquente chez les patients atteints de sclérodermie et les gêne beaucoup dans la vie quotidienne.
• Une atteinte articulaire est également possible, ainsi qu’une atteinte respiratoire conduisant dans les formes sévères à une insuffisance respiratoire restrictive.
• L’atteinte digestive avec une atonie du sphincter inférieur de l’œsophage et reflux gastro-oesophagien et une atteinte de l’intestin grêle occasionne des diarrhées par malabsorption.
• Il peut y avoir une atteinte cardiaque et une atteinte rénale. L’atteinte rénale est volontiers révélée par une hypertension artérielle qui devient très vite sévère et difficile à contrôler. L’association à une cirrhose du foie, est également possible.

Les formes particulières de la sclérodermie

Plusieurs formes particulières de sclérodermies sont décrites.

• La forme cutanée limitée réalisant la « morphée », où l’on trouve une petite plaque rosée et infiltrée évolue ensuite vers une coloration ivoire entourée d’un halo rosé. Cette forme peut rester totalement localisée et reste sans gravité, en dehors du préjudice esthétique qu’elle peut causer.
• Le syndrome CRST associe des calcifications sous-cutanées (une calcinose) à un syndrome de Raynaud, une sclérodactylie et des télangiectasies, c’est-à-dire de petites dilatations vasculaires ou varicosités des extrémités. On associe parfois à ce syndrome une atteinte oesophagienne, réalisant alors le « syndrome CREST » où la lettre E désigne l’œsophage (Esophagus en anglais). Ces deux associations, malgré la dissémination apparente de la maladie semblent être peu évolutives.

Diagnostiquer la sclérodermie

Il est essentiellement clinique car les anomalies biologiques rencontrées ne sont pas spécifiques, avec notamment un syndrome inflammatoire et des anticorps anti-nucléaires. Parmi ceux-ci, on décrit cependant des anticorps particuliers, les asti-centromères, dirigés contre la partie centrale des chromosomes. Ces anticorps sont fréquents dans la sclérodermie.
La capillaroscopie, examen par transparence de la microvascularisation des doigts, est d’un grand apport dans le diagnostic.

Traiter la sclérodermie

On ne traitera en général que les formes évolutives ou impliquant un organe vital. La base du traitement général dans les formes sévères reste la corticothérapie. On propose également un traitement par la D-Penicillamine (Trolovol). Ce traitement semble surtout efficace dans les formes cutanées. D’autres traitements ont été proposés avec des résultats variables et peu prévisibles. La colchicine (Colchimax), traitement traditionnel des crises de goutte, est parfois utilisée avec succès. Les traitements symptomatiques sont d’une grande importance. Ainsi, les médicaments agissant sur la motricité gastrique (Primperan, Motilium, Prépulsid) peuvent éviter les troubles digestifs qui conduisent parfois à une dénutrition. Le traitement du syndrome de Raynaud par les inhibiteurs calciques (Adalate, Loxen) peut enfin améliorer le confort des patients.

NB: le prépulsuid n’est plus commercialisé depuis 2004 et n’est plus disponible -dans le cadre du programme « Prepulsid Patient Access Program » – depuis 2011. Merci Mr Roche Gilbert pour la précision.