Appelée aussi sclérose multiple ou multiloculaire, la sclérose en plaques (SEP) est une très grave affection dégénérative du système nerveux central (encéphale, tronc cérébral, moelle), caractérisée par une perte de myéline (substance indispensable au fonctionnement des neurones) dans certaines régions. Des plaques de démyélisation apparaissent et évoluent par poussées successives, à intervalles irréguliers ; l’occurrence de ces poussées est imprévisible.
L’incidence de la maladie est de l’ordre de 3 à 5 cas pour 100 000 habitants (environ 50 000 personnes atteintes en France, 2 millions dans le monde), avec une nette prépondérance féminine (1,4 femme pour 1 homme).
Décrites comme «état pathologique de la moelle et du pont avec atrophie et décoloration», les premières représentations des lésions caractéristiques des plaques de scléroses furent données dans les atlas publiés par l’anatomo-pathologiste britannique Hooper (1825), puis par le Français Jean Cruveilhier (1835-1842), mais après les travaux d’Alfred Vulpian (Leçons sur la physiologie générale et comparée du système nerveux, 1866), c’est Jean Martin Charcot (1868) qui donna pour la première fois une description complète et précise des lésions observées, et isola clairement les principaux symptômes de la maladie.
Les causes
La cause de la maladie reste inconnue, mais elle est probablement liée à des facteurs génétiques et auto-immuns. Le désordre immunitaire serait dû à la présence de certains antigènes tissulaires du système HLA.
La Sep n’est pas une maladie génétique au sens où elle se transmetrait sur un mode génétique classique. Ce n’est pas une maladie héréditaire au sens strict. On a toutefois remarqué qu’il existe des formes familiales qui permettent, grâce à des outils de biologie moléculaire (étude de l’ADN), de faciliter la recherche d’un facteur de susceptibilité à la maladie : l’association de ce facteur de susceptibilité (par exemple : une anomalie dans la synthèse de la myéline) et d’une agression du système nerveux pourrait déclencher le processus de la maladie.
Les caractéristiques
La SEP se caractérise par l’apparition de zones disséminées ou plaques de démyélinisation dans la substance blanche. Ces plaques, remplies par une sclérose cicatricielle, peuvent siéger en plus ou moins grand nombre au niveau des circonvolutions cérébrales et de la moelle épinière.
Les manifestations
La SEP atteint l’adulte jeune ; les premiers symptômes apparaissent généralement entre 20 et 40 ans (souvent par une névrite optique avec perte de l’acuité visuelle, des altérations du champ visuel, des troubles de perception des couleurs…). Par la suite, selon les régions du système nerveux atteintes par les plaques de sclérose, les manifestations cliniques sont extrêmement variables : troubles de la vision, troubles de la motricité (maladresse des gestes, station debout vacillante), troubles génito-sphinctériens, paralysies partielles, douleurs, troubles de la sensibilité superficielle et thermique (fourmillements, démangeaisons, diminution de la sensibilité du toucher; déclenchement de décharges électriques dans les membres et le rachis après flexion de la tête), troubles de la sensibilité profonde se traduisant au niveau de la marche, vertiges, troubles psychiques (dépression, détérioration intellectuelle, etc.), élocution difficile, etc.
Des lésions au niveau de la moelle épinière provoquent des troubles moteurs (faiblesse musculaire, spasticité, exagération des réflexes…). Quand elles portent sur les cornes postérieures, elles entraînent des troubles sensoriels et une perte ou une diminution de la sensibilité profonde (sens de position des articulations, vibrations, fourmillements…).
Des troubles de fonctionnement de la vessie (mictions difficiles, fréquentes, incontinence…) sont des signes fréquents d’une atteinte médullaire.
Des lésions cérébrales étendues sont à l’origine de troubles psychiques parfois sévères. La dépression est le trouble affectif le plus fréquent.
La variété de ces symptômes a amené les médecins à créer une échelle de cotation (de 1 à 10) pour évaluer le handicap des patients et apprécier ainsi l’efficacité d’un traitement ou la progression de la maladie. Les investigations nécessaires pour établir et préciser le diagnostic — souvent très long à établir car il nécessite la concordance de plusieurs éléments — sont : l’examen radiologique (imagerie par résonance magnétique, ou IRM), permettant d’obtenir des images précises du cerveau et d’identifier les plaques dans la substance blanche; l’examen immunologique (analyse du liquide céphalo-rachidien); l’examen électrophysiologique, permettant d’explorer le système visuel ou sensoriel grâce par l’étude des potentiels évoqués.
L’évolution
L’évolution de la maldie peut revêtir différents aspects. 20 % des personnes atteintes n’auront qu’une forme bénigne marquée par des poussées séparées par des mois, voire des années. La maladie régresse parfois spontanément à son début. Son évolution, qui reste totalement imprévisible, se fait habituellement sous forme de poussées successives étalées sur plusieurs décennies. Parfois la SEP aboutit à un état grabataire (démence, paralysie pseudobulbaire…).
Le traitement
Il n’existe pas actuellement de traitement curatif de cette maladie grave. La survie moyenne est aujourd’hui supérieure à 25 ans. Le traitement, outre le soulagement des symptômes, vise à améliorer l’état du malade et à prévenir les rechutes. La corticothérapie est utilisée lors des poussées aiguës. Un traitement immunosuppresseur (Mitoxantrone) associé à des échanges plasmatiques réduirait le nombre de rechutes. Un certain nombre d’études actuellement en cours permettront peut-être d’évaluer l’efficacité de l’interféron-bêta dans certaines formes secondairement progressives.
