Le déficit en G6PD

Le déficit en G6PD est un déficit en une enzyme qui s’appelle la Glucose 6 Phosphate-Déshydrogénase.

COMPRENDRE

C’est la plus fréquente des maladies enzymatiques du globule rouge (plus de 100 millions d’individus sont atteints dans le monde). La transmission est récessive, liée au sexe (le gène de l’enzyme est sur le chromosome X) : la maladie est transmise par les femmes et atteint les garçons. Elle est répandue chez les sujets Noirs et les Méditerranéens. La maladie est différente selon les origines ethniques : chez les Noirs, les crises d’hémolyse se voient après la prise de certains médicaments chez les Méditerranéens, l’hémolyse est chronique.

RECONNAÎTRE

Le déficit en G6PD se manifeste surtout par des crises d’hémolyse. Les facteurs déclenchants des crises sont les infections virales, la prise de fèves chez le sujet méditerranéen (c’est pourquoi on parle de « favisme »), la prise de médicaments oxydants : antipaludéens (Primaquine), antalgiques (phénacétine), antipyrétiques, sulfamides, sulfones, nitrofuranes (Ercéfuryl, Furadantine), vitamine C, vitamine K, trinitrine (Natispray), dimercaprol, naphtalène, probénécide (Bérémide), bleu de méthylène, phénylhydrazine.
La crise est typique avec une hémolyse aiguë (avec la triade anémie, jaunisse, splénomégalie peu importante), 48 heures après la prise médicamenteuse. Si le facteur déclenchant cesse, l’hémolyse cède en quelques jours. Il y a une période de résistance de 1 à 2 mois, pendant laquelle on n’observe pas de nouvelle crise avec le médicament.
Sont également importants pour le diagnostic l’origine géographique et la notion familiale de crises identiques. En dehors des crises, le sujet est normal. Dans les formes avec hémolyse chronique, on note une splénomégalie (grosse rate) dès l’enfance, et les crises surajoutées peuvent être spontanées ou déclenchées.

TRAITER

Le traitement du déficit en G6PD repose sur l’éducation du patient pour éviter les facteurs déclenchants. Le traitement de la crise comprend des transfusions de concentrés globulaires dans les anémies sévères.